德国协同研究中心SFB1453/肾脏遗传学

这是德国弗赖堡大学医学中心与遗传流行病学研究所联合资助的“跨领域协作研究中心1453”（SFB 1453，简称 CRC 1453或 NephGen）。

该中心启动于2021年，目标是基于遗传肾脏病的研究，鉴定、解析并干预可作为治疗靶点的分子与信号通路，以提高肾病预防与治疗策略的成功率。

肾脏疾病是全球公共卫生挑战。仅慢性肾脏疾病就影响了 10-15% 的成年人，并增加了肾衰竭、不良心血管后果和死亡的风险。尽管肾脏疾病发病率高且治疗费用高昂，但肾脏病学领域的临床试验和特异性治疗方法数量少，证明治疗靶点短缺。由于对肾脏疾病病因和进展机制的理解不完全，药物靶点的识别受到了阻碍。与没有遗传支持的药物相比，作用于与特定疾病相关的蛋白质或通路的药物化合物获得批准的可能性至少是前者的两倍。因此，CRC 1453 的长期愿景是利用遗传性肾脏疾病的证据来识别、表征和修改代表靶点的分子和通路，以改善肾脏疾病的预防和治疗。

NephGen 计划汇集了一支科学家团队，他们利用遗传证据和创新的跨学科方法来发现预防和治疗肾脏疾病最有希望的切入点。事实证明，由人类遗传学支持的靶点选择可以使临床开发的成功率翻倍。肾脏疾病风险基因将沿着两个轴进行研究）：跨遗传风险谱（从单基因到复杂疾病）和跨物种谱（从分子到人类）。为此，NephGen 研究人员组建了大型基于患者和人群的登记册和队列研究，建立了尖端的基因组编辑、组学、成像以及综合数据分析技术，并在苍蝇、鱼、青蛙和老鼠中建立了不同的疾病模型。我们坚信，最好的科学将来自跨学科合作，这种合作可以灵活地调整最佳设置，以沿着和跨越这些轴来回答科学问题。

我们的目标

CRC 1453  （图 2 ）的核心研究目标是利用人类基因证据来

1. 确定新的分子靶点以预防和治疗肾脏疾病

2. 了解它们的功能，包括单独的功能以及它们在各自的信号通路和蛋白质网络中的功能，以及

3. 利用药理学和遗传学方法有效地操纵这些目标，为治疗和预防肾脏疾病的新方法奠定基础 。

我们坚信，这些目标值得我们长期齐心协力地追求。因此，尽管我们CRC的核心目标保持不变，但我们计划在第二轮资助中将重点转向对已鉴定的靶基因和蛋白质进行深入的实验和计算机模拟分析，旨在将第一轮资助的成果转化为临床应用。这包括对其上游和下游信号通路成分和/或相互作用因子的研究，从而识别出更多新的候选分子和通路。众多易于遗传处理的动物模型、基因组编辑技术、先进的组学和成像技术以及先进的整合数据分析方法，极大地促进了这些努力的成功。所有这些，我们的团队都已在第一轮资助中成功建立。

网址：https://www.sfb1453.uni-freiburg.de/

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