Dr. Miriam Schmidts

我们的主要研究重点是利用基因发现以及体外和体内基因编辑方法阐明罕见遗传疾病的分子机制。我们在运动性和非运动性纤毛病领域拥有长期的专业知识，近期的研究范围也涵盖了非纤毛性肾脏疾病以及神经发育疾病。

实验室的主要课题是

纤毛病/侧化缺陷：我们采用先进的新一代测序技术，识别人类新的致病基因，并分析基因型-表型相关性。此外，我们利用肾细胞系、软骨细胞前体细胞和斑马鱼系统构建了功能缺失的Null模型和亚等位基因模型，并运用转录组学和纤毛特异性蛋白质组学方法研究下游细胞信号转导网络。此外，我们还利用小分子化合物筛选技术，鉴定治疗骨骼肾纤毛病的药物。

罕见病遗传学：罕见病是导致慢性病、残疾和寿命缩短的常见原因，而且其潜在基因缺陷通常不明确，阻碍了精准的个性化临床治疗。外显子组和基因组测序已成为一种经济高效、能够阐明罕见病潜在遗传基础的工具。我们主要关注纤毛病、遗传性肾病和神经发育综合征，旨在识别新的致病基因并研究基因型-表型相关性。

罕见肾脏疾病的分子机制：儿童期肾衰竭通常由遗传因素引起；然而，其确切机制尚不明确，且目前尚无治愈方法。我们采用基因发现方法，并对体内和体外肾脏发育进行功能性深入研究。