Prof. Dr. med. Elke Neumann-Haefelin

我们课题组致力于研究遗传性肾脏疾病和衰老相关过程的机制。我们的研究以哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 (TOR) 复杂网络为中心。mTOR 在调节细胞生长、代谢和增殖方面发挥着重要作用。越来越多的证据表明，mTOR 调节肾细胞稳态，并与肾小球疾病、多囊肾病、肾脏衰老以及冯·希佩尔-林道 (VHL) 病相关肾细胞癌的发生发展有关。

我们的目标是识别新的mTOR网络组件，并阐明它们在不同输入和输出之间的相互关联。因此，我们采用秀丽隐杆线虫模型来表征基因功能，并结合人类细胞培养中的生物化学和细胞生物学方法，剖析遗传通路。

秀丽隐杆线虫（C. elegans）是研究人类肾脏疾病基因功能和相互作用的理想选择。其简单的解剖结构、快速的生命周期以及多功能的遗传学工具使其成为研究复杂信号网络的有力模型生物。与人类疾病相关的基因通常在进化保守的信号通路中发挥作用，而这些通路在秀丽隐杆线虫 中很容易被解析。特别是对秀丽隐杆线虫的研究，开创性地揭示了纤毛在囊性肾脏疾病中的基础性作用。秀丽隐杆线虫凭借其在遗传学和体内研究中的优势，也为mTOR生物学研究提供了重要的见解。