Dr Elisabeth Ott

我们小组致力于研究囊性肾病及相关纤毛病中新基因的功能。大多数囊性肾病及纤毛病相关基因已知编码定位于初级纤毛的蛋白质。通过基于NGS和生物信息学的分析，美因茨林巴赫遗传学研究所的Bergmann教授发现了一些迄今为止尚未在人类中发现突变的候选疾病。我们采用多学科方法研究这些基因的功能及其在疾病中的作用。在细胞培养实验（包括敲除细胞和患者细胞）中，我们研究信号通路效应和纤毛蛋白网络。我们以斑马鱼为脊椎动物模型生物，研究其体内功能并模拟人类基因型。通过这些方法，我们旨在更好地理解潜在的疾病过程，最终可能有助于发现新的治疗靶点。