Dr. Marios Georgakis

心血管疾病和中风是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因。尽管在理解心血管疾病病因方面取得了重大进展，但其负担仍在不断增加。我们致力于通过制定精准个性化的预防策略来优化心脑血管健康，这是迫切的需求。我们利用来自流行病学研究和人类生物库（基因组学、转录组学、蛋白质组学、影像学）的大规模多维数据，并应用生物信息学工具为此类策略提供指导。我们特别关注动脉粥样硬化，它是心血管疾病和中风最常见的病因之一。

我们的目标包括：（i）发现改善疾病的药物靶点，以开发针对心血管疾病的新型治疗和预防策略；（ii）对脑血管病变进行更深入的分子和细胞表型分析；（iii）发现脑血管疾病活动的体内生物标志物；（iv）为患有或有患脑血管疾病风险的患者开发个性化的风险分层工具。

研究重点

我们以人类遗传数据为起点，运用因果推断方法（例如孟德尔随机化方法）连接不同的多组学层面，以探究导致心血管疾病的机制。我们的愿景是将人类遗传学研究结果与流行病学研究、人类生物库和实验模型数据进行三角测量，从而为动脉粥样硬化和其他脑血管疾病的疾病修饰疗法的开发提供信息。

动脉粥样硬化的更深层次的分子表型分析

我们利用人体样本，应用单细胞测序和空间转录组学等新型高通量技术，以更高分辨率更深入地表征动脉粥样硬化病变。为此，我们最近开发了AtherOMICS生物样本库，用于收集接受颈动脉内膜切除术患者的动脉粥样硬化斑块样本。我们的愿景是检测与诊断和治疗相关的疾病进展特征。

发现体内个性化生物标志物

第三个关键探索领域是发现脑血管疾病存在和活动的新指标。我们将人体样本的高通量分子技术数据与CT和MRI等成像技术以及外周血样本的多组学分析相结合，以检测疾病活动的体内表型。我们的愿景是将这些体内生物标志物作为疾病修饰疗法临床试验的终点指标。

风险分层工具的开发

脑血管病具有高度异质性，个体患病倾向取决于其基因特征和生活方式。我们反复发现，临床上采用的“一刀切”式方法并非对所有人都有效。我们的目标是开发高效的风险分层工具，应用各种方法，从在普通人群中开发多基因风险评分，到在中风患者影像学研究中运用深度学习方法。我们的愿景是识别可能受益于特定预防或治疗方法的个体。